Para la percepción visual, es necesario no sólo que exista un sistema óptico capaz de recoger los estímulos visuales, sino también una red de conexiones neuronales que transmitan estos estímulos de forma correcta al cerebro, donde serán integrados dentro del sistema consciente dando lugar a la visión tal y como la entendemos.  Es decir, que para ver bien no sólo es necesario tener una córnea clara, un cristalino transparente y una retina sana, sino que también el nervio óptico y la zona de la corteza cerebral encargada de la visión deben estar intactas. 

Así, siguiendo el trayecto de la señal luminosa, en primer lugar se ocupa de las enfermedades que afectan al nervio óptico.  Entre las más frecuentes, la neuritis óptica, un proceso inflamatorio que puede conducir a una pérdida visual intensa en algunos casos.  Existen muchas enfermedades que pueden producir una neuritis óptica: infecciones virales que se resolverán espontáneamente; infecciones por bacterias que precisan de un tratamiento antibiótico intenso para su resolución; enfermedades inflamatorias como el lupus eritematoso sitémico o la sarcoidosis o enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple o la neuromielitis óptica.  Dado que algunas de estas enfermedades precisan de un tratamiento específico, es importante tratar de determinar siempre la enfermedad causante de una neuritis óptica.  

En personas más mayores, es relativamente frecuente el desarrollo de una neuropatía óptica isquémica anterior.  Esta enfermedad se produce por una falta de riego al nervio óptico y suele conducir a una pérdida de visión importante.  Existen dos variantes principales: una forma arterítica, ligada a la enfermedad denominada arteritis de células gigantes, que se debe tratar con dosis elevadas de corticoides sistémicos y una forma arterítica, para la que desgraciadamente no existe en la actualidad un tratamiento efectivo, pero en la que es muy importante el control de los factores de riesgo cardiovasculares y la retirada de algunos fármacos.  

Distintos tumores pueden afectar tanto al nervio óptico como al quiasma óptico.  Los meningiomas son tumores originados en las meninges, típicos de mujeres en edad media, de crecimiento lento y que pueden ocasionar una pérdida de visión en uno o ambos ojos.  Aunque de su tratamiento se encargan los neurocirujanos o los radiólogos, en la mayoría de los casos el diagnóstico se hace en base a pruebas de imagen solicitadas por el oftalmólogo.  Los tumores de la hipófisis, debido a su situación junto al quiasma, producen con frecuencia pérdidas de visión en la región más temporal de ambos ojos: para su diagnóstico y seguimiento es vital la evaluación por parte de un oftalmólogo con campos visuales seriados.

Infartos, tumores o infecciones de las zonas del cerebro por las que transcurre y en las que se procesa la señal óptica pueden producir también pérdidas de visión homónimas, es decir, de una mitad del campo visual.  Aunque frecuentemente las enfermedades que originan estos defectos ya son conocidas, en algunos casos es el oftalmólogo el que orienta el diagnóstico en base a las pruebas oftalmológicas.

Es también relativamente frecuente que el oftalmólogo sea quién detecte una hipertensión intracraneal por una afectación bilateral de los nervios ópticos.  Aunque en muchos casos no se podrá determinar el origen exacto de esta hipertensión intracraneal (denominándose entonces hipertensión intracraneal idiopática o pseudotumor cerebrii), es posible que la causa sea una lesión tumoral, que pueda ser intervenida quirúrgicamente.

En resumen, la neuro-oftalmología abarca todas aquellas patologías de la vía visual, entrando en estrecha colaboración especialmente con neurólogos, pero también con neurorradiólogos, radiólogos intervencionistas, endocrinólogos, reumatólogos o internistas.  Muchas veces, las alteraciones detectadas por el neuro-oftalmólogo conducen al diagnóstico de enfermedades sistémicas que precisan de un tratamiento específico para conservar tanto la salud visual como la general, siendo por ello de especial relevancia.